Mise à jour du billet le 11 décembre 2020
La trisomie 21 (aussi appelée, syndrome de Down), 18 ou 13 sont différents types de trisomie qui font référence à des problématiques liées à la configuration des chromosomes. Ces chromosomes portent les gènes qui seront transmis dans le code génétique d’un bébé. Une dysfonction de ces chromosomes peut en ce sens amener des répercussions variables sur la santé physique et mentale du bébé à venir, mais il est impossible de déterminer ces spécificités avant la naissance et même durant la croissance et le développement.
Au Québec, 1 enfant sur 770 aura un diagnostic de syndrome de Down, et ce, sur les 87 000 naissances.
Comme vous le savez probablement, depuis 2012, toutes les femmes enceintes du Québec peuvent participer gratuitement au programme de dépistage de la trisomie 21. Ce programme est maintenant couvert par le régime d’assurance maladie du Québec.
Ce dépistage est complètement volontaire et consiste en 2 prises de sang faites à la future mère en 2 temps (mesure des aneuploïdes les plus courantes). Le premier prélèvement doit être effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse et le 2e prélèvement, entre la 14e et la 16e semaine de grossesse pour obtenir une meilleure sensibilité.
Le résultat de ces mesures indique non pas le diagnostic de la trisomie chez votre bébé mais bien, le risque relatif, la probabilité que chaque femme a d’avoir un bébé porteur du syndrome de Down. Le taux de détection est autour de 80‑85 % avec une marge d’erreur. Certaines femmes enceintes auront, en plus des labos de dépistage, une échographie appelée « clarté nucale » (mesure de la nuque du fœtus à environ 12 semaines de grossesse). Cette échographie permet d’augmenter encore plus la fiabilité des mesures et d’améliorer par le fait même l’interprétation des probabilités à plus de 95 %, avec une petite marge d’erreur. Cette échographie pour évaluer la clarté nucale n’est pas offerte de façon universelle dans le réseau public mais elle fait partie de l’offre de services de plusieurs cliniques privées pour tous les parents qui aimeraient s’en prévaloir. Il faut dire que même une échographie de datation peut augmenter aussi l’exactitude du dépistage sérologique chez la femme enceinte.
Selon les directives cliniques de la SOGC, toutes les femmes enceintes du Canada, peu importe leur âge, devraient se voir offrir un dépistage prénatal. Dans le meilleur des mondes, l’échographie foetale entre la 11ième et la 14ième semaines de grossesse devrait aussi faire partie de l’évaluation. Cette échographie permet en même temps d’évaluer la viabilité du foetus, l’âge gestationnel (datation), le nombre de foetus, l’anatomie précoce et aussi, la clarté nucale selon les possibilités offertes.
Aussi, depuis quelques années seulement, des compagnies privées offrent d’autres tests pour dépister la trisomie 21, 18 et 13 sans aucun danger ni pour le mère et pour son bébé qu’on appelle, l’analyse de l’ADN acellulaire dans le sang maternel. Ce test est très efficace mais c’est une méthode de dépistage qui ne peut être offerte à toutes les femmes dans le réseau public de la santé en considération aux coûts nécessaires engendrés pour l’effectuer. Peu importe l’âge de la mère, les tests HarmonyMC, Panorama et MaterniT21® sont des options à considérer en privé dans votre processus décisionnel de participer à un dépistage en prénatal de la trisomie.
Ces tests peuvent être faits de façon très précoce lors d’une grossesse et consistent à prendre une prise de sang à la mère vers la 10e semaine de grossesse. Ensuite, on étudie des fragments de l’ADN du fœtus qui sont normalement libérés dans le sang de sa mère pour avoir ainsi accès au code génétique du bébé. Le taux de détection de ces derniers tests sont de 98 à 99 % d’efficacité. Les coûts se situent entre 500 et 800 $, parfois plus. Les parents doivent assumer tous les coûts, à moins d’avoir une assurance privée qui rembourse ce genre de test.
Si le résultat des tests de dépistage montre un risque élevé de trisomie, votre intervenant vous aidera à choisir l’option la plus adaptée pour vous. Si vous voulez poursuivre l’investigation avec un test diagnostic encore plus spécifique, vous avez deux options : par l’amniocentèse qui est une technique qui permet de prélever stérilement du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille qui aspire des cellules fœtales pour en faire l’analyse approfondie par la suite ou bien par le prélèvement de villosités choriales (une petite partie du placenta pour avoir les chromosomes du bébé).
À venir, des recherches sont faites pour un autre test possible qui ne demande pas d’introduire une aiguille comme dans l’amniocentèse. Ce test se nomme le « NIPS » (pour l’anglais, non-invasive prenatal genetic screening) qui demande une prise de sang à la future mère duquel on isole les morceaux d’ADN de la mère et du placenta qui contient aussi de l’ADN du fœtus (5 à 15 %). Ainsi on peut valider la présence ou non de probabilité de trisomie chez le fœtus avec une marge d’erreur de 0,5 à 1 % de produire des « faux négatifs », ce qui est très respectable au niveau de la science.
Je sais que ce n’est pas facile pour des parents de choisir ce qui semblerait le mieux pour eux mais je pense que les informations reçues par un professionnel de la santé en début de grossesse sur les divers tests possibles vous aideront à prendre une décision éclairée. N’oubliez pas, posez vos questions, ayez les réponses à vos préoccupations et décidez ensuite ensemble.
J’espère que ces données ont pu ajouter à vos connaissances.
Au plaisir,
Marie
La spécialiste des bébés
14 Commentaires. Leave new
bonjour à vous,
Très bonne question.
En fait si les résultats répétés deux fois du test harmonie sont non concluants, cela m’apparaît bizarre de refaire le même à ce moment.
Pour les options que vous avez, c’est:
– faire un test à nouveau d’ADN foetal mais avec une autre technologie d’analyse qui détecte plus facilement même si la présence des cellules recherchées restent basses ( ex: test Prénato pas la même technologie). Avec ce test, nous sommes encore dans une investigation de » » dépistage » ».
– Dans les circonstances, si test non concluant avec harmonie 2 fois, votre médecin pourrait vous référer aussi en génétique pour une évaluation qui pourrait au besoin, se rendre aux tests diagnostics comme avec une amniocentèse par exemple selon la situation et vos souhaits.
J’espère le tout complet pour ma réponse mais cela demande un suivi de toute façon avec les personnes compétentes dans ce domaine.
bonne continuité
Marie
Bonjour , jai 29 ans je suis enceinte de 16 semaines . Jai passé le test de clarté nucal tout est super !!! Concernant le test Harmony ça fait la 2e fois que je le passe et ils disent qu’ils ne trouvent pas assez d’ADN foetal . Que je dois le refaire !!! Que me conseillez vous ?
bonjour à vous,
Avec le test harmonie, les données sont plus spécifiques que le test de dépistage de base du gouvernement et les résultats donnent toujours un pourcentage et voir avec les intervenants les pourcentages considérés à risques et penser à l’amniocentèse au besoin si le résultat semble trop à risque si vous souhaitez en avoir l’heure juste.
Je vous souhaite bonne chance,
Marie
Ça m’a aider un peu car j’ai 42 ans et j’ai passé le test harmony à deux reprises mais le résultat n’était pas clair et il m’ont dit peut-être ça à du à votre âge et je suis vraiment inquiète. L’échographie était bien passée ce qu’elle m’a dit mon médecin.
bonjour à vous,
Je comprends très bien votre préoccupation et vous avez raison puisqu’il y a des délais souvent que l’on doit respecter pour le dépistage de certains paramètres durant la grossesse.
J’ai compris que votre médecin est en congé mais il y a assurément quelqu’un d’autres de la même équipe qui peut vous renseigner sur ce que vous pourriez avoir de plus comme dépistage selon vos préoccupations sur votre territoire.
Il y a aussi des ressources privées qui existent avec des infirmières et médecins qui pourront aussi vous renseigner sur les alternatives possibles pour que vous puissiez ensuite faire votre choix éclairé. Je ne sais pas dans quelle région du Québec vous êtes? mais sachez que Prénato, est une entreprise qui ont des cliniques à Montréal, Québec et offre des services de dépistages génétiques et des échographies possibles également.
Je vous souhaite le meilleur bien sûr pour la suite,
Marie
Bonjour,
J’ai 36 ans, je suis enceinte de 12 semaines et 6 jours et viens d’avoir ma clarté nucale. Tout était beau et l’os nasal est présent mais la nuque est augmentée (3,5 mm). La technologue m’a référée à mon médecin traitant pour connaître la suite des choses étant donné la mesure qui peut indiquer un risque augmenté. Mon médecin est en vacances et je ne sais pas ce qui m’attend. Je voulais passer le test Harmony mais ils m’ont dit d’attendre les consignes de mon médecin alors que je croyais que ce test pouvait aider à préciser le risque de façon plus fiable que la clarté nucale seule. Je suis donc inquiète et ne sais pas ce qui m’attend. Bien que je sache qu’on me peut pas tout savoir lors des tests, je m’inquiète évidemment de la santé de mon bébé. Est-ce qu’une clarté nucale de 3,5 mm est si catastrophique? Je lis à certains endroits qu’on procède à des tests plus poussés à partir de cette valeur.
bonjour à vous,
Il est certain que si vous avez la chance d’avoir eu à la fois les prises de sang et la clarté nucale, cela aide grandement les spécialistes à déterminer le risque pour la trisomie. Avec les prises de sang seul, l’intervalle d’erreur est plus grande. Il est vrai que le test Harmony est plus précis et je vous invite à en discuter avec votre médecin qui verra si cette proposition est souhaitable pour vous selon vos besoins et l’ensemble de votre situation.
bonne chance,
Marie
Bonjour,
J’ai 31 ans et je suis à ma 2er grossesse. Je suis maintenant à 15 semaine et 2 jour. J’ai fait la clarté nucal et tout était normal. J’ai fait la prise de sang pour la trisomie et elle était catastrophique 1/14. Donc, je dois refaire une autre prise de sang.
Ma gynécologue m’a dis de ne pas trop m’inquiéter car la clarté nucal étais belle. Mais à quelle point ce test est fiable…? Elle m’a dis aussi que peut- que ma glande thyroïde pouvait faussé les donnés car je fais de l’hyperthyroïdie. Est ce que la prise de sang au public est fiable ou je suis mieux de faire le test Harmony ? Je n’ai pas d’assurance mais je suis prêt à payer s’il le faut.
Bonjour à vous,
Effectivement, les tests de dépistage offerts sont toujours sur une base volontaire…..et les résultats, sont des probabilités.
merci pour votre commentaire,
Marie
J’ai 44 ans (43 au début de ma grossesse) et 34 semaines maintenant. J’ai passé Harmony (en plus d’une clarté nucale). Les résultats du Harmony étaient tous excellents, c’est-à-dire «risques en dessous de 1 sur 10000 », soit, il me semble, la cote la plus faible.
J’aimerais faire ce (long!) commentaire qui pourrait peut-être aider d’autres mamans : les représentants du systeme médical qui m’ont transmis les résultats les nommaient comme « négatifs » = pas de trisomie. J’ai posé des questions sur l’interprétation du test : positif/négatif VS du risque et probabilités, mais sans succès. La façon répandue de parler des résultats semble être orientée sur positif VS négatif.
Or, il me semble que cette façon de transmettre les résultats est erronée puisqu’on parle de tests qui mesurent les risques et probabilités. Soyez attentives et posez des questions. Si j’ai bien compris, les tests d’ADN foetal ne donnent pas une réponse aussi tranchée et définitive que «positif» ou «negatif ».
Les tests de type Harmony ont cependant une marge d’erreur très basse (99%) contre 80-85% pour le test offert par le système public.
Je crois aussi qu’il serait adéquat que les représentants du système avisent davantage les parents avant de passer le test du système public qui est maintenant systématique. Ça ne devrait pas être un passage “obligé”. Informez un peu mieux les gens et parlez aussi du test d’ADN privé et ADN+placenta pour contre valider les résultats avant d’en venir à l’amniocentèse qui est très invasive et risquée!
Il est certain que le test que vous avez passé est plus performant tant qu’à la sensibilité du test pour détecter la trisomie. Je pense en ce sens que vous pouvez être rassurée dans un très fort pourcentage mais il va s’en dire qu’aucun test n’est garantie à 100% et personne et aucun test peut dire de façon absolue que le bébé, peut importe l’âge de la mère, soit en pleine santé.
Je suis contente que vous ayez passé ce test car cela donne vraiment une très bonne idée. Bravo de la l’avoir fait car je vous l’aurais conseillé fortement si vous m’aviez demandé mon avis. Je vous souhaite le meilleur pour vous et le bébé.
Marie
Bonjour. J ai 42 ans je suis 17semaines et 5 jours. J ai passé mon test harmony a 12eme semaine le résultat est négatif. J ai demandé à mon gyneco si c bon je peux être rassurée que mon bb n a pas de trisomie alors que c elle qui m a conseillé le test mais la réponse par normalement ne m a pas convaincue. Que penses vous a ce que ce test est vraiment fiable?
bonjour à vous,
J’ai bien lu votre article en référence et il est certain que la prise de sang n’est pas le seul élément qui va déterminer un diagnostic pour le médecin. C’est un ensemble d’observations, de recueils d’informations et de tests divers qui sont souvent nécessaires avant de mettre un nom sur une pathologie.
Dans le cadre de mon article sur le test de la trisomie 21, c’est aussi un test de dépistage avec des marges d’erreurs possibles et on peut joindre une échographie, dans un temps précis, avec cela pour augmenter sa sensibilité afin d’être le plus proche possible de la réalité à identifier.
merci pour le partage,
Marie
En effet, les tests et les prises de sang constituent ensemble une étape importante de la grossesse. Que pensez-vous de cet article sur les prises de sang: http://www.servicemedicalprive.com/tout-savoir-sur-la-prise-de-sang.html