Mise à jour du billet le 6 juin 2023.

La trisomie 21 (aussi appelée, syndrome de Down), 18 ou 13 sont différents types de trisomie qui font référence à des problématiques liées à la configuration des chromosomes. Ces chromosomes portent les gènes qui seront transmis dans le code génétique d’un bébé. Une dysfonction de ces chromosomes peut en ce sens amener des répercussions variables sur la santé physique et mentale du bébé à venir, mais il est impossible de déterminer ces spécificités avant la naissance et même durant la croissance et le développement.

Au Québec, 1 enfant sur 770 aura un diagnostic de syndrome de Down, et ce, sur les 87 000 naissances.

Comme vous le savez probablement, depuis 2012, toutes les femmes enceintes du Québec peuvent participer gratuitement au programme de dépistage de la trisomie 21. Ce programme est maintenant couvert par le régime d’assurance maladie du Québec.

Ce dépistage est complètement volontaire et consiste en 2 prises de sang faites à la future mère en 2 temps (mesure des aneuploïdes les plus courantes). Le premier prélèvement doit être effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse et le 2e prélèvement, entre la 14e et la 16e semaine de grossesse pour obtenir une meilleure sensibilité.

Le résultat de ces mesures indique non pas le diagnostic de la trisomie chez votre bébé mais bien, le risque relatif, la probabilité que chaque femme a d’avoir un bébé porteur du syndrome de Down. Le taux de détection est autour de 80‑85 % avec une marge d’erreur. Certaines femmes enceintes auront, en plus des labos de dépistage, une échographie appelée « clarté nucale » (mesure de la nuque du fœtus à environ 12 semaines de grossesse). Cette échographie permet d’augmenter encore plus la fiabilité des mesures et d’améliorer par le fait même l’interprétation des probabilités à plus de 95 %, avec une petite marge d’erreur. Cette échographie pour évaluer la clarté nucale n’est pas offerte de façon universelle dans le réseau public mais elle fait partie de l’offre de services de plusieurs cliniques privées pour tous les parents qui aimeraient s’en prévaloir. Il faut dire que même une échographie de datation peut augmenter aussi l’exactitude du dépistage sérologique chez la femme enceinte.

Selon les directives cliniques de la SOGC, toutes les femmes enceintes du Canada, peu importe leur âge, devraient se voir offrir un dépistage prénatal. Dans le meilleur des mondes, l’échographie foetale entre la 11ième et la 14ième semaines de grossesse devrait aussi faire partie de l’évaluation. Cette échographie permet en même temps d’évaluer la viabilité du foetus, l’âge gestationnel (datation), le nombre de foetus, l’anatomie précoce et aussi, la clarté nucale selon les possibilités offertes.

Aussi, depuis quelques années seulement, des compagnies privées comme la clinique Prenato offrent d’autres tests pour dépister la trisomie 21, 18 et 13 sans aucun danger ni pour le mère et pour son bébé qu’on appelle, l’analyse de l’ADN acellulaire dans le sang maternel. Ce test est très efficace mais c’est une méthode de dépistage qui ne peut être offerte à toutes les femmes dans le réseau public de la santé en considération aux coûts nécessaires engendrés pour l’effectuer. Peu importe l’âge de la mère, si un parent souhaite avoir le plus de certitude possible par rapport au dépistage de pathologies potentielles chez leur fœtus, que l’on peut aujourd’hui identifier sur l’ADN, mieux vaut choisir ce type de test plutôt que les prélèvements fournis dans le réseau de la santé qui sont beaucoup moins spécifiques en conclusion.

Le test d’ADN étudie les cellules libres du bébé provenant d’une parcelle du placenta, cellules qui sont aussi présentes dans le sang de la mère et donnent des informations sur le code génétique du fœtus, et ce, dès la 10e semaine de grossesse. On peut connaître le sexe du bébé précisément, mais bien plus encore. Il est possible d’identifier, grâce à l’ADN, d’autres maladies génétiques comme entre autres, la fibrose kystique, l’anémie falciforme, la dystrophie musculaire de Duchenne et plus encore.

Avec la technologie actuelle chez Prenato, plusieurs autres syndromes peuvent être détectés grâce à un test d’ADN fœtal. Le syndrome de Prader-Willi, celui de Angelman ou encore celui de Wolf-Hischhorn sans oublier celui du Cri du chat et de Di George sont maintenant identifiables lors d’une grossesse via un test ADN fœtal. Ce test qui met en évidence un manque (délétion), une mutation, un trouble au niveau des chromosomes sur le gène amenant divers dysfonctionnements possibles chez le fœtus à venir.

Le taux de détection de ce dernier test est de 98 à 99 % d’efficacité. Les coûts se situent autour de 500 et 800$. Les parents doivent assumer les coûts, mais plusieurs assurances remboursent ces dépenses.

Il est important que les parents soient informés pour faire un choix éclairé, puisqu’en connaissance de cause, un parent pourrait demander à son médecin d’avoir une prescription pour faire un test d’ADN fœtal au privé dès le premier trimestre de la grossesse.

Si le résultat des tests de dépistage montre un risque élevé de trisomie, votre intervenant vous aidera à choisir l’option la plus adaptée pour vous. Si vous voulez poursuivre l’investigation avec un test diagnostic encore plus spécifique, vous avez deux options : par l’amniocentèse qui est une technique qui permet de prélever stérilement du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille qui aspire des cellules fœtales pour en faire l’analyse approfondie par la suite ou bien par le prélèvement de villosités choriales (une petite partie du placenta pour avoir les chromosomes du bébé).

À venir, des recherches sont faites pour un autre test possible qui ne demande pas d’introduire une aiguille comme dans l’amniocentèse. Ce test se nomme  le « NIPS » (pour l’anglais, non-invasive prenatal genetic screening) qui demande une prise de sang à la future mère duquel on isole les morceaux d’ADN de la mère et du placenta qui contient aussi de l’ADN du fœtus (5 à 15 %). Ainsi on peut valider la présence ou non de probabilité de trisomie chez le fœtus avec une marge d’erreur de 0,5 à 1 % de produire des « faux négatifs », ce qui est très respectable au niveau de la science.

Je sais que ce n’est pas facile pour des parents de choisir ce qui semblerait le mieux pour eux mais je pense que les informations reçues par un professionnel de la santé en début de grossesse sur les divers tests possibles vous aideront à prendre une décision éclairée. N’oubliez pas, posez vos questions, ayez les réponses à vos préoccupations et décidez ensuite ensemble.

J’espère que ces données ont pu ajouter à vos connaissances.

Au plaisir,

Marie
La spécialiste des bébés

Pour prendre rendez-vous dans une clinique Prenato, c’est par ici.