Avez-vous lu l’article précédent : Qu’est-ce qu’un test de dépistage prénatal?

Il existe plusieurs options de dépistage prénatal. Certains dépistages sont offerts grâce au programme public (couvert par la régie de l’assurance maladie du Québec – RAMQ) et d’autres sont offerts dans nos cliniques Prenato.

Les tests génétiques couverts par la RAMQ

Le Programme québécois de dépistage prénatal (PQDT21)

Il s’agit d’un calcul afin de déterminer le risque que votre bébé soit atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est offert pour les grossesses simples seulement.

Le calcul intègre des marqueurs biochimiques (soit des hormones provenant du placenta) et des facteurs maternels (ex. votre âge).

Il se fait en 2 étapes soit un prélèvement entre 10.0 et 13.6 semaines et un 2e prélèvement entre 14.0 et 16.6 semaines, pouvant être effectué jusqu’à 20.2 semaines.

Bien que cela diminue les performances du dépistage, il est possible de procéder qu’à un seul des deux prélèvements.

Si vous choisissez ce dépistage, votre professionnel qui suit la grossesse doit vous remettre le formulaire spécifique à ce dépistage.

Le résultat est exprimé en probabilité de risque et ceux-ci sont disponibles environ 7-10 jours ouvrables suivant le 2e prélèvement. Vous obtiendrez donc les résultats vers la 16-18e semaine.

• Un résultat indiquant un risque < 1 | 300 indique qu’il y a peu de risque que votre bébé soit porteur d’une trisomie 21. Aucun autre suivi n’est recommandé à l’égard du résultat.
• Un résultat indiquant un risque ≥ à 1/300 signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir un dépistage par ADN acellulaire (TGPNI du programme public). Si votre résultat indique un risque élevé, il y a environ 3 à 4% de risque que votre bébé soit réellement porteur de la trisomie 21.

Le dépistage pourrait indiquer dans certains cas un risque élevé d’une trisomie 18 chez votre bébé. Un dépistage par ADN acellulaire serait alors recommandé.

Le dépistage par marqueurs sériques du programme québécois dépiste jusqu’à 85% des bébés porteurs d’une trisomie 21. Si vous bénéficiez d’une échographie de clarté nucale, celle-ci améliore la sensibilité du dépistage jusqu’à environ 90%.

Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) :

Le test génomique est un test de dépistage qui vous sera proposé si vous présentez ces conditions :

• Risque élevé d’une trisomie suite au dépistage par marqueurs sériques
• Âge maternelle de 40 ans ou plus à l’accouchement
• Antécédent d’une grossesse avec trisomie 13,18 ou 21 libre
• Grossesse gémellaire
• Indication suite à une recommandation d’un spécialiste en génétique

Le test génomique se fait par une prise de sang chez la mère dans laquelle on analyse des fragments d’ADN provenant du placenta. Il permet de dépister jusqu’à 99.9% la présence des trisomies 13, 18 ou 21 chez le bébé. Les résultats sont disponibles en 7-10 jours ouvrables d’analyse en laboratoire.

Résultats du test génomique

• Probabilité faible : ce résultat indique que le bébé a une probabilité faible d’avoir une ou l’autre des trisomies recherchées, même si le résultat du test biochimique montrait une probabilité élevée au départ. Ce résultat est très fiable (plus de 99 %) et il n’est pas nécessaire de faire d’autres investigations à l’égard de ce dépistage.
• Probabilité élevée : ce résultat indique qu’il y a un risque élevé que le bébé soit porteur de l’une des trisomies ciblées par le dépistage. Cependant, uniquement l’amniocentèse permet de déterminer si le bébé a l’une ou l’autre des trois trisomies.
• Analyse non concluante : Ce résultat indique qu’il est impossible de compléter l’analyse et de déterminer s’il y a présence ou absence d’une trisomie chez le bébé. Généralement, un 2e prélèvement est recommandé. Suite à 2 analyses non concluantes, un conseil génétique devrait être offert.

Les dépistages chez Prenato

Les dépistages prénataux qui sont effectués au privé permettent des résultats plus précis et plus rapides.

Le test de dépistage aux marqueurs sériques

Ce dépistage, offert pour les grossesses simples seulement, est un calcul de risque basé sur :

• Des marqueurs sériques, c’est-à-dire sur le taux des hormones sécrétées par le placenta qui circulent dans votre sang, obtenus via un prélèvement sanguin. Ces hormones sont : PAPP-A, BHCG, PLGF, AFP.
• Des mesures échographiques telles que la clarté nucale et la longueur de votre bébé.
• Des facteurs maternels, dont votre âge et votre origine, par exemple.

Il permet d’obtenir une probabilité de risque que votre bébé soit porteur d’une trisomie 18 ou 21. Il dépiste jusqu’à 98% des trisomies 21. Le prélèvement sanguin devrait être effectué après l’échographie de clarté nucale.

Les résultats du barème de risque peuvent être :

• Risque faible : < 1 / 2500 pour la trisomie 21 ou risque faible d’une trisomie 18 : Aucun dépistage supplémentaire n’est recommandé à l’égard de ce résultat.
• Risque intermédiaire : 1/ 301 à 1/ 2500 pour la trisomie 21 : Un dépistage par ADN acellulaire (ADN fœtal) sera offert sans frais.
• Risque élevé : ≥ 1/300 pour la trisomie 21 ou ≥ 1/100 pour la trisomie 18 : Un dépistage par ADN acellulaire (ADN fœtal) sera offert sans frais.

ADN acellulaire (ADN foetal)

Ce test de dépistage s’effectue à l’aide de l’analyse des cellules du placenta qui sont libérées dans la circulation sanguine de la mère. Il s’agit donc d’une simple prise de sang. L’analyse, faite par des méthodes de nouvelle génération, permet de déceler jusqu’à 99,9 % le risque des principales trisomies (chromosome 21, 18 et 13) en plus de pouvoir déterminer le sexe de votre bébé.

Ce test peut avoir lieu dès la 10e semaine de grossesse, en respectant certaines recommandations, et chez Prenato, les résultats sont disponibles dans un délai rapide de 3 à 5 jours ouvrables.

Il est possible d’ajouter des options supplémentaires ($) :

• Des conditions touchant les chromosomes sexuels : MX, XXY, XYY, XXX
• Dépistage des trisomies sur chacune des paires de chromosomes
• 5 microdélétions : 22q11.2  deletion (DiGeorge), 15q11.2 (Angelman / Prader-Willi), 1p36 deletion, 4p- (Wolf-Hirschhorn), 5p- (Cri-du-chat).

Les résultats sont exprimés en risque faible ou risque élevé. Mais il s’agit de résultats beaucoup plus précis que les dépistages par marqueurs sériques.

• Probabilité faible : ce résultat indique que le bébé à très peu de risque d’être atteint de l’une des conditions ciblées par le dépistage. Il n’est pas nécessaire, à l’égard de ce résultat de procéder à d’autres investigations pour ces conditions.
• Probabilité élevée : ce résultat indique qu’il y a un risque plus élevé que le bébé soit atteint par une condition ciblée par le dépistage. La condition pour laquelle le risque est élevé sera précisée. Une consultation dans le but d’obtenir un diagnostic prénatal est recommandée. Aucune décision irréversible, tel qu’une interruption de grossesse, ne devrait être envisagée sans diagnostic prénatal.

Continuez votre lecture avec notre prochain article sur les tests diagnostiques prénatal.