Permettant de déterminer les risques que votre bébé soit porteur de certaines conditions génétiques ou non, un dépistage prénatal devrait être offert à toutes les femmes enceintes. Celui-ci sert à déterminer le risque que votre bébé soit porteur de certaines conditions génétiques.

La science et les connaissances évoluent à travers le temps. De nos jours, nous avons la chance de pouvoir choisir parmi un large éventail de dépistages prénataux. Afin de choisir le dépistage qui convient le mieux à vos besoins, il est important de bien comprendre ceux-ci.

Par ce billet, vous trouverez réponse à :

• Quelle est la différence entre un dépistage et un diagnostic
• Qu’est-ce qu’un dépistage prénatal?
• Quelles sont les options des tests de dépistage prénatal?
• Qu’est-ce qu’un diagnostic prénatal?
• Les échographies

Quelle est la différence entre un dépistage et un diagnostic?

Un dépistage est une démarche, une investigation préliminaire, qui vise via des tests ou examens divers, à identifier certains facteurs ou symptômes pouvant mener à l’établissement d’un diagnostic face à une maladie, un syndrome ou une condition. Un dépistage peut être offert sans qu’il y ait des symptômes ou des facteurs de risque au préalable.

Un diagnostic relève davantage de la détermination d’un état pathologique. C’est en fait, la décision qui suit l’interprétation des résultats des tests et examens d’évaluation effectués afin d’arriver à identifier une maladie ou un état d’après l’ensemble des données.

Qu’est-ce qu’un test de dépistage prénatal?

Le dépistage prénatal consiste à déterminer, via des analyses sanguines ou de l’imagerie, si le bébé est susceptible de présenter une condition génétique, comme par exemple la trisomie 21.

Selon la SOGC (La Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada), toutes les femmes enceintes doivent avoir l’information juste et claire sur les tests possibles de dépistage au niveau génétique, et y avoir recours selon leur choix. Les dépistages devraient être offerts sur une base volontaire, et non de routine. Votre professionnel traitant devrait vous donner tous les renseignements permettant de faire un choix libre et éclairé.

Comme futurs parents, la question à se poser au départ est :

Est-ce que les résultats du dépistage prénatal changeraient l’issue de la grossesse ou nous amèneraient à être mieux préparés?

Quelle que soit la réponse à ce questionnement, il s’agit d’une décision personnelle et les intervenants de la santé seront là, à vous accompagner et vous soutenir.

Les tests de dépistage sont qualifiés de non invasifs, c’est-à-dire qu’il n’y a pas d’effets désagréables ou secondaires ou de risques pouvant compromettre la santé de la mère ni du bébé lors de l’investigation. On peut penser par exemple à une prise de sang chez la maman.

Lorsqu’on parle de tests invasifs, on comprend rapidement que ces tests sont plus intrusifs et peuvent créer des désagréments. Certains tests diagnostiques peuvent poser un risque pour la grossesse.  

Les options de tests de dépistage prénatal

Il existe plusieurs options de dépistages prénatals. Certains dépistages sont offerts grâce au programme public (couvert par la régie de l’assurance maladie du Québec) et d’autres sont offerts dans nos cliniques Prenato.

Couvert par la RAMQ

Le test biochimique du Programme québécois de dépistage prénatal (PQDT21)

Ce dépistage est offert de façon universelle à toutes les femmes enceintes du Québec, qui n’ont pas de facteur de risque liés aux principales trisomies. Ce dépistage est offert uniquement pour les grossesses simples. Le dépistage consiste à un calcul de risque de la trisomie 18 et 21, basé sur des marqueurs biochimiques (soit des hormones provenant du placenta) obtenus via un prélèvement sanguin et des facteurs maternels (ex. votre âge). Les mesures de la clarté nucale peuvent être intégrées dans le calcul de risque afin d’augmenter le taux de détection du dépistage et de diminuer le taux de faux positifs.

Le prélèvement sanguin doit être effectué entre la 10e et la 13e semaine de grossesse. Toutefois, si vous vous présentez tardivement à votre dépistage prénatal, il est possible de bénéficier d’un dépistage prénatal du 2e trimestre entre la 14e et la 20e semaine, en considérant que le taux de détection sera moins élevé et que le risque de faux positifs sera plus élevé.

Si vous choisissez ce dépistage, votre professionnel qui suit la grossesse doit vous remettre le formulaire spécifique à ce dépistage. Le résultat est exprimé en probabilité de risque et ceux-ci sont disponibles environ 5 jours ouvrables suivant le prélèvement ou la clarté nucale.

• Un résultat indiquant un risque < 1/300 indique qu’il y a peu de risque que votre bébé soit porteur d’une trisomie 21. Aucun autre suivi n’est recommandé à l’égard du résultat.
• Un résultat indiquant un risque ≥ à 1/300 signifie que la probabilité de trisomie 21 est jugée suffisamment élevée pour offrir un dépistage par ADN acellulaire (TGPNI du programme public).

Le dépistage pourrait indiquer dans certains cas un risque élevé d’une trisomie 18 chez votre bébé. Un dépistage par ADN acellulaire serait alors recommandé.

Test génomique prénatal non invasif (TGPNI) :

Le test génomique est un test de dépistage par ADN fœtal  qui vous sera proposé si vous présentez ces conditions :

• Risque élevé d’une trisomie suite au dépistage par marqueurs sériques
• Âge maternel de 40 ans ou plus à l’accouchement
• Antécédent d’une grossesse avec trisomie 13,18 ou 21 libre
• Grossesse gémellaire
• Indication suite à une recommandation d’un spécialiste en génétique

Le test génomique se fait par une prise de sang chez la mère dans laquelle on analyse des fragments d’ADN provenant du placenta. Il permet de dépister jusqu’à 99.9% la présence des trisomies 13, 18 ou 21 chez le bébé. Les résultats sont disponibles en 7-10 jours ouvrables d’analyse en laboratoire.

Résultats du test génomique 

• Probabilité faible : ce résultat indique que le bébé a une probabilité faible d’avoir l’une ou l’autre des trisomies recherchées, même si le résultat du test biochimique montrait une probabilité élevée au départ. Ce résultat est très fiable (plus de 99 %) et il n’est pas nécessaire de faire d’autres investigations à l’égard de ce dépistage.
• Probabilité élevée : ce résultat indique qu’il y a un risque élevé que le bébé soit porteur de l’une des trisomies ciblées par le dépistage. Cependant, uniquement un diagnostic prénatal permet de déterminer si le bébé a l’une ou l’autre des trois trisomies.
• Analyse non concluante : Ce résultat indique qu’il est impossible de compléter l’analyse et de déterminer s’il y a présence ou absence d’une trisomie chez le bébé. Généralement, un 2e prélèvement est recommandé. Suite à 2 analyses non concluantes, un conseil génétique devrait être offert.

Les dépistages offerts chez Prenato

Les dépistages prénataux qui sont effectués au privé permettent des résultats plus précis et plus rapides.

Le test de dépistage par marqueurs sériques

Ce dépistage, offert pour les grossesses simples seulement, est un calcul de risque basé sur :

• Des marqueurs sériques, c’est-à-dire sur le taux des hormones sécrétées par le placenta qui circulent dans votre sang, obtenus via un prélèvement sanguin. Ces hormones sont : PAPP-A, BHCG, PLGF, AFP.
• Des mesures échographiques telles que la clarté nucale et la longueur de votre bébé.
• Des facteurs maternels, dont votre âge et votre origine, par exemple.

Il permet d’obtenir une probabilité de risque que votre bébé soit porteur d’une trisomie 18 ou 21. Il dépiste jusqu’à 98% des trisomies 21. Le prélèvement sanguin devrait être effectué après l’échographie de clarté nucale.

Les résultats du barème de risque peuvent être :

• Risque faible : < 1 / 2500 pour la trisomie 21 ou risque faible d’une trisomie 18 = Aucun dépistage supplémentaire n’est recommandé à l’égard de ce résultat.
• Risque intermédiaire : 1/ 301 à 1/ 2500 pour la trisomie 21 = Un dépistage par ADN acellulaire (ADN fœtal) sera offert sans frais.
• Risque élevé : ≥ 1/300 pour la trisomie 21 ou ≥ 1/100 pour la trisomie 18 = Un dépistage par ADN acellulaire (ADN fœtal) sera offert sans frais.

Ce dépistage permet un résultat rapide, un accès élargi à l’ADN fœtal et est remboursé par plusieurs assurances collectives.

ADN acellulaire (ADN fœtal)

Ce test de dépistage s’effectue à l’aide de l’analyse des cellules du placenta qui sont libérées dans la circulation sanguine de la mère. Il s’agit donc d’une simple prise de sang. L’analyse, faite par des méthodes de nouvelle génération, permet de déceler jusqu’à 99,9 % le risque des principales trisomies (chromosome 21, 18 et 13) en plus de pouvoir déterminer le sexe de votre bébé.

Ce test peut avoir lieu dès la 10e semaine de grossesse, en respectant certaines recommandations.

Chez Prenato, deux délais d’analyse sont disponibles :

• L’analyse Express permet d’obtenir des résultats en 2 jours ouvrables d’analyse en laboratoire.
• L’analyse régulière quant à elle, permet d’obtenir les résultats en 5 à 7 jours ouvrables d’analyse.

Il est possible d’ajouter des options supplémentaires : 

• Des conditions touchant les chromosomes sexuels : MX, XXY, XYY, XXX (sans frais)
• Dépistage des trisomies sur chacune des paires de chromosomes (frais supplémentaires)
• 5 microdélétions :  (frais supplémentaires)
  • 22q11.2  deletion (DiGeorge)
  • 15q11.2 (Angelman / Prader-Willi)
  • 1p36 deletion
  • 4p- (Wolf-Hirschhorn)
  • 5p- (Cri-du-chat)

Les résultats sont exprimés en :

• Probabilité faible/ absence d’aneuploïdie : ce résultat indique que le bébé à très peu de risque d’être atteint de l’une des conditions ciblées par le dépistage. Il n’est pas nécessaire, à l’égard de ce résultat, de procéder à d’autres investigations pour ces conditions.
• Probabilité élevée/présence d’aneuploïdie : ce résultat indique qu’il y a un risque plus élevé que le bébé soit atteint par une condition ciblée par le dépistage. La condition pour laquelle le risque est élevé sera précisée. Une consultation dans le but d’obtenir un diagnostic prénatal est recommandée. Aucune décision irréversible, telle qu’une interruption de grossesse, ne devrait être envisagée sans diagnostic prénatal. 

Il s’agit de résultats beaucoup plus précis que les dépistages par marqueurs sériques. 

Tests diagnostiques prénatals

L’amniocentèse et la biopsie des villosités choriales (fragment du placenta) sont les deux interventions les plus pratiquées pour établir un diagnostic afin de confirmer la présence ou l’absence de certaines conditions chez le bébé.

La biopsie des villosités choriales 

Cette intervention consiste à prélever des fragments du placenta à l’aide d’une aiguille qui traverse la paroi abdominale et l’utérus. Celle-ci est toujours effectuée sous échographie afin de bien localiser le bébé et le placenta. Elle est généralement effectuée à partir de la 10e semaine. Le risque de complication est d’environ 2%. Cette intervention n’est toutefois pas pratiquée partout au Québec.

L’amniocentèse 

L’amniocentèse est une intervention médicale qui consiste à prélever du liquide amniotique (20 à 30 ml) à l’aide d’une aiguille qui traverse la paroi abdominale et l’utérus. Cette technique s’effectue à partir de la 15e semaine, sous échographie afin de bien localiser le bébé, le placenta et le liquide amniotique. Comme il s’agit d’une intervention invasive, des risques de complications d’environ 1-2% sont présents.

Le délai d’obtention des résultats varie selon la condition suspectée.

Les échographies

L’imagerie médicale peut elle aussi contribuer, à sa façon, à déterminer les risques associés de certaines conditions chez le bébé.

Selon les directives cliniques de la SOGC, toutes les femmes enceintes du Canada, peu importe leur âge, devraient idéalement se voir offrir une échographie entre la 11e et 14e semaine de grossesse.

L’échographie de morphologie du premier trimestre, incluant la clarté nucale, est pratiquée entre la 11e et la 13e semaine de grossesse idéalement, afin de mieux observer les structures de votre bébé.

L’objectif de cet examen est d’évaluer l’anatomie de votre bébé afin de dépister certaines anomalies. Une mesure de la clarté nucale, une zone entre la peau et la colonne vertébrale de votre bébé, sera prise afin de déterminer s’il pourrait y avoir un risque de certaines conditions chromosomiques ou d’anomalies cardiaques.

Même si la mesure de la clarté nucale est normale (< 3.5 mm), un dépistage prénatal sanguin demeure grandement recommandé si vous désirez connaître le risque que votre bébé soit porteur d’une trisomie.

Bien que recommandée pour toutes les femmes enceintes, cette échographie n’est pas offerte de façon universelle à toutes les femmes enceintes dans le réseau public de la santé.

Certains centres limitent aussi l’examen à une simple mesure de la clarté nucale, tandis que Prenato offre une échographie de morphologie complète du premier trimestre.