Le test de porteur étendu

Lorsqu’on parle de risque génétique pour un futur enfant, on a tendance à penser principalement au risque d’anomalies chromosomiques accidentelles. Ce risque-là est universellement pris en charge par le dépistage prénatal disponible au premier trimestre de toutes les grossesses.

Mais qu’en est-il du risque de transmettre une condition génétique héréditaire, qui ne peut pas être identifiée par les techniques actuelles de dépistage prénatal?

Qu’est-ce qui détermine notre risque génétique héréditaire

Contrairement au risque d’apparition accidentelle d’une anomalie génétique ou chromosomique au moment de la conception, le risque génétique héréditaire peut être évalué avant qu’une grossesse se produise.

Nous portons tous deux copies de chaque information génétique, une en provenance de notre mère biologique, et une en provenance de notre père biologique. Il existe différents modes de transmission des conditions génétiques. Dans le cas des conditions dites récessives, le fait de porter un seul variant nous donne seulement un statut de porteur silencieux, sans symptômes. Mais deux partenaires porteurs de variants silencieux pour la même condition récessive seront donc à risque d’avoir un enfant qui porte un variant sur chacune de ses deux copies, et qui sera donc atteint (symptomatique) de la condition génétique en question. Il existe également d’autres modes de transmission possible (dominant, lié à l’X).

Nos antécédents personnels, obstétricaux et familiaux

Lorsqu’un futur parent est lui-même atteint d’une condition génétique dont il présente les symptômes, ou qu’une précédente grossesse a été diagnostiquée avec une condition génétique, il est généralement recommandé d’être pris en charge pour un conseil génétique afin d’évaluer le risque de transmission et/ou de récurrence, selon la nature de la condition et son mode de transmission. C’est aussi le cas si un membre de notre famille a été diagnostiqué avec une condition génétique que nous pourrions être à risque de porter ou de développer.

Notre statut de porteur génétique silencieux

Même si nous avons tendance à être rassurés si nous et nos apparentés sommes en bonne santé générale, l’absence de diagnostic de condition génétique dans notre famille ne permet malheureusement pas d’éliminer le risque de transmission d’une condition héréditaire à nos enfants.

Nous sommes universellement tous porteurs de plusieurs variants génétiques silencieux, souvent sans le savoir, et , quelle que soit notre origine ethnique. Lorsque deux futurs parents sont porteurs silencieux pour la même condition génétique, ils sont alors à risque élevé d’avoir un enfant atteint de cette condition*.

*C’est le cas des conditions génétiques dites récessives. Dans le cas des conditions génétiques liées à l’X, une femme en bonne santé pourrait porter un variant génétique silencieux qui pourrait causer une condition génétique sévère chez 50% de ses enfants, avec généralement une sévérité plus importante pour les garçons. 

Le test de porteur étendu

Il existe une analyse génétique privée qui peut permettre d’identifier les variants génétiques silencieux dont nous sommes porteurs. Ce test dépiste plusieurs centaines de conditions génétiques sévères qui sont transmises de manière récessive ou liée à l’X et qui peuvent être portées silencieusement même en absence d’antécédents familiaux significatifs.

Bien qu’il soit possible d’effectuer ce test lorsqu’une grossesse est déjà en cours, la meilleure période pour l’effectuer est en préconception, afin de pouvoir avoir accès à un maximum d’options reproductives dans le cas où un risque pour la descendance serait identifié. Il peut être effectué sur un échantillon salivaire en combinaison chez les deux partenaires d’un couple, et les résultats sont généralement disponibles en deux à trois semaines.

Bien que cette analyse soit pertinente pour tous les couples qui souhaitent avoir un enfant, il existe certaines situations où elle pourrait être encore plus bénéfique, comme dans le contexte d’une mauvaise connaissance de nos antécédents familiaux, si nous appartenons à une origine ethnique soumise à l’effet fondateur comme les populations juives ashkénazes ou issues du Saguenay Lac-Saint-Jean, ou s’il existe un lien de parenté entre les futurs parents.

Notez que les couples et individus en processus de fertilité, qui sont confrontés à l’utilisation d’un don de gamètes, sont parfois aussi amenés à effectuer ce test pour les aider dans leur choix de donneur de sperme ou de donneuse d’ovocyte.

En conclusion, l’évaluation des antécédents lors d’un conseil génétique et le test de porteur étendu sont de précieux outils pour déterminer votre risque héréditaire de transmission génétique. Si vous êtes identifiés à risque, des options reproductives seront disponibles.

Si vous avez des préoccupations par rapport à une conception future, n’hésitez pas à contacter notre service de conseil génétique pour demander une consultation et évaluer vos risques. Vous pouvez aussi procéder directement à un test de porteur étendu (sans prescription).