Saviez-vous qu’après quelques jours de vie, certains tests étaient effectués de routine sur tous les bébés? Ce programme de dépistage se divise en deux volets soit, une prise de sang sur le talon du bébé, quelques jours suivant sa naissance, puis un peu plus tard, un prélèvement urinaire fait par les parents à 21 jours de vie à la maison.

À quoi sert cette première prise de sang?

Cette première prise de sang servira à vérifier certains paramètres sanguins afin de dépister, le plus rapidement possible, certaines maladies rares. En cas de résultat positif, on pourra donc orienter rapidement une intervention précoce, au lieu d’attendre l’apparition des signes cliniques observables.

Même si les résultats au dépistage s’avèrent négatifs dans la grande majorité des cas, il n’en demeure pas moins que cette façon de faire a déjà permis, et continue de permettre, la découverte de maladies rares chez nos tout-petits.

La prise de sang faite au nouveau-né s’effectue sur son talon, avant le congé de la mère et de son bébé de la maternité (ou par la sage-femme dans les 24 à 48 heures suivant la naissance). On appelle aussi ce dépistage sanguin le test de Guthrie, en lien avec le nom du médecin qui a initié cette démarche dans les années 60.

Qu’est-ce que ce test sanguin dépiste exactement?

Plusieurs maladies rares seront recherchées via ce test sanguin, comme:

La phénylcétonurie:

La phénylcétonurie est une anomalie qui touche le métabolisme des acides aminés qui peut amener des retards intellectuels et des troubles cognitifs et de comportement. C’est un déficit à la base de phénylalanine hydroxylase qui est détectable via certains paramètres sanguins du bébé dès sa naissance.

Le fait de dépister précocement cette maladie et d’apporter les restrictions alimentaires qui s’imposent permet au bébé d’avoir une excellente condition de santé sous traitement.

Autres maladies métaboliques et/ou héréditaires: 

Plusieurs conditions reliées à une problématique relative aux déficits de certains corps gras et protéines ou à des défauts de fabrication dans les gènes qui interfèrent et perturbent le fonctionnement de l’organisme.

Ces maladies empêchent souvent l’ingestion et l’assimilation de nourriture normale (même le lait maternel) et peuvent provoquer à la longue, l’accumulation de déchets toxiques pouvant toucher et nuire les fonctions de plusieurs organes du corps, tel que les reins, le foie, le cerveau, le cœur et les muscles.

L’hypothyroïdie congénitale:

L’hypothyroïdie congénitale touche la glande thyroïde qui a un rôle très important dans la croissance générale et au niveau du développement intellectuel. Lorsque dépisté rapidement et que l’on traite le bébé en conséquence, cela permet un développement normal chez l’enfant grâce à une action précoce.

Maladies reliées à l’hémoglobine:

Les maladies reliées à l’hémoglobine affectent négativement la forme des globules rouges du système circulatoire du bébé. Le dépistage rapide permet de traiter le bébé rapidement et évite, d’une part, que les globules rouges se déforment et d’autre part, l’anémie falciforme qui pourrait se manifester à la longue.

La fibrose kystique:

La fibrose kystique est une maladie génétique qui touche au niveau pulmonaire et digestif, qui entraîne une surproduction de sécrétions épaisses et collantes difficiles à expulser, qui empêchent le bon fonctionnement des poumons et du pancréas. L’accumulation de ces sécrétions amène des inconvénients au niveau de l’apparition d’infections fréquentes et d’une mauvaise absorption des aliments qui se répercutent sur un retard de croissance de l’enfant. Au Québec, on estime à 1 enfant sur 2500 qui recevra un diagnostic de fibrose kystique.

Le test sanguin peut dépister la maladie, mais en deuxième intention pour la diagnostiquer, on fera un test complémentaire

Le nouveau cadre de référence du programme de dépistage vient d’ajouter, de façon progressive à travers les centres accoucheurs du Québec (automne 2023), deux nouveaux paramètres concernant:

L’amyotrophie spinale:

L’amyotrophie spinale est une maladie qui se manifeste par une perte progressive et définitive des cellules qui contrôlent les muscles, qui apportent des restrictions très importantes au niveau moteur pour un bébé.

 Le déficit immunitaire combiné sévère (SCID):

Le déficit immunitaire combiné sévère se caractérise par une problématique du système immunitaire de l’enfant qui n’arrive pas à combattre ou se défendre contre les bactéries. Un tel déficit peut entraîner des infections répétées pouvant être très graves et mettre en péril la vie du jeune enfant.

En détectant la maladie rapidement, on est en mesure de prévenir les infections par un traitement approprié et d’avoir un impact très positif sur la survie du bébé.

Le prélèvement d’urine à 21 jours

Lors de votre congé de l’hôpital ou de la maison de naissance, votre professionnel de la santé vous donnera toutes les explications, ainsi que le matériel nécessaire pour que vous soyez en mesure d’exécuter le test urinaire de façon autonome à la maison, lorsque votre bébé aura 21 jours de vie. Il est donc de votre responsabilité de continuer le dépistage chez vous, au bon moment. Advenant un oubli, on vous encourage tout de même à le faire le plus tôt possible, puisque la sensibilité du dépistage diminue avec le temps.

Procédure pour effectuer le prélèvement urinaire

Assurez-vous d’avoir en main tout le matériel remis précédemment: un formulaire, un papier buvard, des tampons absorbants et une enveloppe de retour.

1- Effectuer le prélèvement d’urine le matin si possible.

2- Ne pas utiliser de lingettes humides commerciales pour nettoyer les organes génitaux externes et les fesses du bébé. Éviter d’appliquer crème, huile ou poudre afin d’éviter de biaiser les résultats d’analyses.

3- Placez le tampon absorbant dans la couche du bébé, avec la pellicule de plastique orientée vers le fond de la couche, pour retenir l’urine sur la surface du tampon.

4- Regarder souvent dans la couche du bébé pour voir s’il a fait sa miction. Une fois la miction faite, retirer aussitôt le tampon absorbant afin d’éviter une contamination possible avec les selles du bébé.

S’il y a présence de selles sur le tampon, refaire le test avec le second tampon fourni, pour récupérer l’urine seulement. Ne pas utiliser de lingettes humides commerciales lors du changement de couche.

5- Prendre le tampon absorbant qui contient l’urine et l’appuyer fermement sur le papier buvard du formulaire. Laisser sécher sur une surface sèche et propre.

6- Compléter le formulaire.

7- Quand le papier buvard est bien sec, l’insérer dans l’enveloppe préaffranchie fournie avec le formulaire dûment rempli et poster le tout.

Que dépiste ce test urinaire?

Le volet urinaire du dépistage néonatal sert à dépister des maladies du métabolisme des acides aminés à différents niveaux comme: le syndrome triple G, l’acidité méthylmalonique et propionique (acide lactique), la methylcrotonyl glycinurie de type W, la citrullinémie classique et l’hypérarginémie.

Une maladie métabolique héréditaire (génétique) se caractérise par des défauts des gènes, qui peuvent amener des dysfonctions au niveau de certains organes, des hormones et d’enzymes nécessaires au bon fonctionnement du corps humain. Dans la situation de la citrullinémie par exemple, on constate une accumulation d’ammoniac dans le système du bébé, car il n’est pas en mesure de s’en débarrasser comme il le devrait et cela peut amener des répercussions graves sur son développement.

Les limites et les inconvénients de ces tests

Il faut dire que même si l’on considère le dépistage sanguin et urinaire chez le jeune bébé d’une grande efficacité, il n’en demeure pas moins qu’il reste des limites et rien n’est sûr à 100%.

Il se peut que:

• La maladie soit présente, sans qu’on ne l’ait détectée.
• L’on doit demander des tests complémentaires avant que le médecin procède à un diagnostic.
• Même si la maladie a été détectée, il se peut que le traitement reste partiel et que la maladie continue de progresser avec les effets chez le bébé.
• Que suite à un faux positif, l’on traite un bébé rapidement dans le doute, pour ensuite avoir des résultats complémentaires négatifs, amenant l’arrêt du traitement en cours. Cette situation peut apporter du stress et de l’anxiété chez les parents.

Marie Fortier
La spécialiste des bébés