Les conditions génétiques et chromosomiques

Génétique, Grossesse

Février 2024.

On utilise généralement le terme de risque génétique pour définir de manière globale le risque de transmettre une maladie héréditaire causée par un changement dans notre information génétique.

Mais saviez-vous qu’il existe différents types de conditions qui impliquent notre ADN? Selon s’il s’agit d’une « faute d’orthographe » dans notre code génétique ou d’un morceau de chromosome manquant ou supplémentaire? Et saviez-vous que toutes les conditions génétiques ne sont pas forcément héréditaires?

Avant de débuter, un petit rappel sur notre génétique…

Notre corps est constitué de milliards de cellules, chacune contenant un noyau dans lequel se trouvent tous nos chromosomes, qui sont des bâtonnets d’ADN condensés. Nos chromosomes sont répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels (généralement XX ou XY). Nous avons classé et numéroté les chromosomes de 1 à 22 selon leur taille décroissante. Les chromosomes sont eux constitués de brins d’ADN condensés et enroulés sur eux-mêmes. Ces brins sont composés d’une combinaison unique des 4 lettres du code génétique (A, T, C, G). Cette séquence d’ADN peut être comparé à un manuel d’instruction qui guide le fonctionnement des cellules de notre organisme.

De quoi s’agit-il lorsque nous parlons d’anomalie chromosomique?

Des copies de chromosomes supplémentaires ou manquantes (les aneuploïdies)

Lorsqu’une copie chromosomique est dupliquée, on parle de trisomie, car nous nous retrouvons avec trois copies de ce chromosome au lieu de deux. La trisomie 21 (aussi appelée syndrome de Down) est donc la présence d’une copie supplémentaire du chromosome numéro 21. De la même manière, on parle de monosomie lorsqu’une copie est manquante. C’est notamment le cas pour le syndrome de Turner (aussi appelé monosomie X) dans lequel le seul
chromosome sexuel présent est un chromosome X.

Seulement dans quelques cas spécifiques (incluant la trisomie 21 et la monosomie X, mais aussi les trisomies 18 et 13, et les autres anomalies touchant les chromosomes sexuels), ces conditions peuvent être compatibles avec la vie, mais mènent à la présence potentielle de malformations congénitales, de problématique de développement et de déficience intellectuelle.

Cependant, la plupart de ces anomalies chromosomiques ne sont pas compatibles avec le développement d’une grossesse à terme et ne sont donc non pas viables, ce qui signifie qu’une conception qui en serait affectée pourrait mener à un échec d’implantation ou une fausse-couche précoce.

Pour la plupart de ces anomalies, le mécanisme en cause est appelé non-disjonction et correspond à une mauvaise répartition des chromosomes dans les ovocytes ou les spermatozoïdes au moment de la formation d’un embryon. Si toutes les grossesses sont à risque d’être affectées par une telle condition, le facteur principal déterminant le risque de leur occurrence est l’âge maternel. Effectivement, la réserve d’ovocytes portée par les individus de sexe féminin est déterminée dès le stade embryonnaire et diminue en qualité et en quantité à partir de la puberté. Plus on avance en âge, moins notre corps sera capable de réparer les potentielles erreurs de répartition des chromosomes et donc plus le risque d’aneuploïdie sera élevé.

Le dépistage standard non invasif par ADN fœtal évalue le risque pour une grossesse d’être atteinte d’une aneuploïdie viable fréquente (trisomie 21, 18 et 13) avec pour possibilité d’ajouter l’évaluation du risque pour les anomalies des chromosomes sexuels (X, Y). Certaines technologies vont permettre d’estimer également le risque pour des aneuploïdies dans les autres chromosomes.

Si une grossesse précédente a été diagnostiquée avec une anomalie chromosomique, des options de diagnostic prénatal invasif (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) sont disponibles.

Des petits fragments de chromosomes supplémentaires ou manquants (les microdélétions et microduplications)

Au lieu d’un chromosome entier, c’est parfois seulement une portion qui est manquante ou supplémentaire.

Ces anomalies sont généralement viables, mais peuvent être à l’origine de pertes fœtales ou de syndrome qui se présente avec des manifestations physique et/ou développementales. C’est par exemple le cas du syndrome de Di-George qui correspond à une duplication d’une petite partie du chromosome 22. Contrairement aux anomalies de chromosomes entiers, le risque d’avoir une grossesse atteinte de microdélétions et microduplications n’est pas influencée par l’âge maternel.

Certaines technologies de dépistage non invasif par ADN fœtal offrent la possibilité d’évaluer le risque pour une grossesse d’être atteinte d’un syndrome de microdélétion. Ce type de dépistage n’est généralement pas inclut dans les recommandations standard canadienne, car le risque individuel de chaque syndrome est faible et n’augmente pas avec l’âge maternel.

Si un risque d’un syndrome de microdéletion spécifique est connu, des analyses génétiques pré-implantatoire sur des embryons issus de FIV (DPI-RS ou DPI-M) ou de diagnostic prénatal invasif (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) sont disponibles.

Des changements dans la structure des chromosomes (les réarrangements chromosomiques)

Les réarrangements les plus fréquentes sont les translocations, qui présentent des portions de matériel génétique qui sont échangées entre différentes paires de chromosomes. Lorsque le changement n’entraîne pas de perte d’ADN, on peut être porteur d’une translocation de manière silencieuse, sans que cela ne cause aucune conséquence sur notre santé directe.

Cependant, lorsque nous transmettons ce type de réarrangement dit « équilibré » à notre descendance, il est possible qu’il devienne « déséquilibré », c’est-à-dire que l’embryon formé se retrouve avec une portion de chromosome en plus ou en moins (aneuploïdie complète ou partielle). Ici aussi, comme il y a une variation de la quantité de matériel chromosomique, cela peut entraîner des risques significatifs pour la conception, incluant des échecs d’implantation, des fausses-couches précoces, et le risque d’avoir un enfant atteint d’un syndrome chromosomique. Ces variations peuvent se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.

Les tests de dépistage non invasif par ADN fœtal ne sont pas en mesure de détecter un changement de structure équilibré dans les chromosomes. Des analyses de caryotype sont requises chez les deux partenaires, notamment lorsqu’un couple vit des fausses-couches récurrentes, pour vérifier l’absence de réarrangement chromosomique silencieux qui pourrait en être la cause. Si un réarrangement connu est présent chez l’un des parents biologiques, des analyses génétiques pré- implantatoires sur des embryons issus de FIV (DPI-RS) ou de diagnostic prénatal invasif (biopsie des villosités choriales ou
amniocentèse) sont disponibles.

De quoi s’agit-il lorsque nous parlons d’anomalie génétique ?

Des fautes d’orthographe dans le code de l’ADN (les variants ou mutations génétiques)

Les anomalies dites génétiques sont généralement causées par toute faute d’orthographe dans les instructions de l’ADN : lettre(s) manquante(s), lettre(s) supplémentaire(s) ou lettre modifiée pour une autre, donnant une instruction délétère. Selon la position et la nature du changement dans la phrase de l’ADN, les conséquences sur la santé peuvent être variables : certains changement appelés polymorphisme ne vont avoir aucune conséquence, alors que d’autres vont être à l’origine de conditions génétiques potentiellement sévères comme c’est le cas pour la fibrose kystique, les thalassémies, ou la neurofibromatose.

Des répétitions surnuméraires de trois lettres du code génétique (les expansions de triplets de nucléotides)

Certaines conditions génétiques sont causées par un trop grand nombre de répétitions de triplets de lettres de l’ADN. Pour chacune de ces maladies, il existe un seuil de nombre de répétitions au-delà duquel les symptômes peuvent apparaître. Parfois, le nombre de répétitions (et donc la sévérité) peut grandir en passant d’une génération à une autre – c’est notamment le cas pour la dystrophie myotonique de Steinert, la chorée de Huntington et le syndrome du X-Fragile.

Dans le cas des anomalies génétiques subtiles, aucun test de dépistage non-invasif n’est validé cliniquement pour évaluer leur risque global pour une grossesse. Si un couple ou un individu est à risque de transmettre une condition génétique spécifique à sa descendance, des options ciblées de diagnostic pré-implantatoire sur des embryons issus de fécondation in- vitro (DPI-M) ainsi que des options de diagnostic prénatal invasif (biopsie des villosités choriales ou amniocentèse) sont disponibles.

Toutes les anomalies génétiques et chromosomiques sont-elles héréditaires?

La plupart des changements chromosomiques sont des évènements sporadiques, accidentels, qui ne proviennent pas de l’un ou l’autre des parents biologiques et se produisent de manière aléatoire, « de novo ». Quand le syndrome est compatible avec le fait de concevoir, celui-ci ne sera pas automatiquement transmis à la descendance de l’individu atteint (cela dépend de chaque cas particulier). Les réarrangements chromosomiques sont par contre des modifications héréditaires qui peuvent être transmises de manière équilibrée ou non, de génération en génération.

En conclusion, certains variants génétiques sont transmis de génération en génération, tandis que d’autre se produisent de manière accidentelle sans que les parents biologiques en soient porteurs. Il existe trois principaux modes de transmission de ces conditions génétiques : autosomique récessive, autosomique dominant, et lié à l’X. Le terme autosomique désigne une transmission qui n’est pas influencée par le sexe chromosomique, c’est-à-dire que les individus de sexe masculine et féminin auront le même mode de transmission, contrairement aux conditions liées au chromosome X dont la transmission varie selon le sexe de l’individu porteur. Les conditions récessives nécessitent deux parents biologiques porteurs silencieux pour pouvoir être transmises avec un risque de 25%, alors que les conditions dominantes se transmettent via un seul individu atteint à 50% de sa descendance.

Vous l’aurez compris, il existe une grande diversité de causes génétiques et chromosomiques qui peuvent être à l’origine de maladies, qui ne sont pas toujours héritées. Pour vous aider à naviguer dans l’offre de tests disponibles et leurs indications, vous pouvez consulter notre article suivant au sujet des analyses génétiques. Si vous des préoccupations par rapport à des antécédents génétiques ou chromosomiques personnels ou familiaux, n’hésitez pas à contacter notre équipe d’experts en génétique.

Claire Bascunana, Conseillère en génétique (MSc, CCGC)

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Photo : Marie Fortier et Dre Véronique G Dorval, néonatalogiste et directrice de la clinique de suivi néonatal du CHU Sainte-Justine pour vidéo sur la prématurité (Musique) Marie : Bonjour tout le monde, Écoutez, je suis vraiment contente d’être avec vous aujourd’hui et le sujet dont on va vous entretenir dans cette vidéo concerne la prématurité. Je trouve que c’est un sujet très très important à sensibiliser et à conscientiser chez les gens qui attendent des bébés et chez ceux qui en ont eu aussi, face à tout ce qui entoure la prématurité. Et pour en parler, pour avoir un contenu des plus pertinent, qui de mieux qu’un médecin néonatalogiste qui travaille auprès des familles et des petits bébés trop pressés d’arriver. Je vous la présente à l’instant, Dre Véronique Dorval qui est une néonatalogiste ici au CHU Sainte-Justine. Elle est responsable de la clinique néonatale de suivi des petits bébés et des familles à long terme, c’est bien ça? Véronique : Oui, merci Marie, ça me fait plaisir de venir jaser avec vous d’un sujet qui me tient à coeur, la prématurité. Tous ces petits bébés et familles qui vont la vivre. Marie : Qui vont la vivre, c’est ça! Et je veux en entrée de jeu aussi dire aux parents que toutes vos questions et préoccupations que vous m’avez acheminées en lien avec la question que je vous ai demandée “Que voulez-vous savoir de la prématurité?”, Dre Dorval et moi en avons tenu compte pour vous donner toutes les réponses que vous allez retrouver à même cette vidéo ou dans les billets éducatifs qui bonifient toute l’information qui vous sera transmise via cette vidéo. Peut-être Véronique, si tu voulais commencer en nous parlant de, c’est quoi la définition de la prématurité et aussi les stats, combien de bébés naissent au Québec de façon prématurée? Véronique : Oui, la prématurité, c’est une naissance qui survient avant le terme donc, avant 37 semaine de gestation. Parce qu’un bébé de 24 semaines n’est pas du tout comparable par rapport à un bébé de 36 semaines en terme de survie, de complication, c’est aussi important de vraiment définir la prématurité selon 2 grilles, de l’âge de gestation que va présenter le petit bébé. On va parler de prématurité générale pour un bébé qui naît entre 32 et 37 semaines, de grands prématurés pour un bébé qui naît entre 28 et 32 semaines et un très grand prématuré ou extrême prématurité, les deux termes sont souvent interchangeable, pour les naissances qui ont lieu avant 28 semaines de gestation. Marie : Oui, parce qu’on est loin du 40 semaines pour la grossesse, car on compte toujours 40 semaines, on est loin longtemps! Véronique : Puis dans la littérature dernièrement, il y a un autre terme qui est apparu, qu’on appel le “late term”, la petite prématurité ou prématurité tardive qui représente les bébés nés entre 34 et 37 semaines et en terme de proportion, c’est le plus gros groupe d’enfants prématurés. Marie : Qui naissent, parfait! Même si, je le sais les parents, vous vous préparez tous à avoir un bébé à terme et en santé, donc, c’est souvent une surprise pour plusieurs, on peut pas toujours annoncer l’arrivée d’avance, c’est un choc. Véronique : En effet, c’est souvent le choc, c’est une surprise pour les parents. C’est rare qu’on peut se préparer puis même avec des facteurs de risques des fois, c’est un événement qui arrive peu souvent donc, d’être vraiment prêt, c’est difficile. Marie : Exact! On ne peut pas toujours savoir d’avance et les causes, il y a des parents qui me disent “Pourquoi elle? Pourquoi ça m’est arrivé à moi? Qu’est-ce que j’ai fait, c’est quoi les causes?” Il y en a plusieurs? Véronique : Oui, il y a beaucoup de raisons pour lesquelles le bébé peut être né prématurément. Des causes en lien avec la grossesse, ça peut-être un travail préterme, un début d’infection, un petit décollement qui irrite l’utérus, une incompétence du col, une grossesse multiple puis des fois, ce sont des raisons en lien avec la santé de maman, pour sauver le vie ou la santé de maman, des médecins peuvent décider que c’est peut-être mieux d’interrompre la grossesse et donner naissance au bébé. Marie : Plus rapidement pour le bien-être de la mère aussi. Véronique : Oui, et c’est le cas des mamans qui présentent des symptômes de prééclampsie sévère ou qui ont des maladies chroniques qui peuvent se débalancer pendant la grossesse. Puis des fois, à l’inverse, c’est vraiment sauver la vie du bébé qu’on va intervenir puisqu’il y a des chances que le bébé pourrait décéder si on poursuit la grossesse donc, comme des retards de croissance sévères ou des maladies, des malformations qui peuvent aussi décompenser chez le bébé au fur et à mesure que la grossesse progresse. Marie : Donc, par rapport à la grossesse elle-même, la mère elle-même et la santé du bébé lui-même, donc, c’est pour cela que c’est difficile qu’il y a des causes majeures qui peuvent aussi cohabiter. Véronique : Oui puis, ce qui est super important de souligner, c’est qu’en règle générale, ce n’est pas la faute des mamans. Puis, les mamans sont super bonnes pour se culpabiliser par rapport au fait qu’elles n’ont pas mené leur grossesse à terme et ça c’est super important de les rassurer par rapport à cela. Marie : C’est vrai! S’ils avaient d’autres enfants comme quelqu’un qui a déjà accouché d’un bébé prématuré, beaucoup de parents me demandent, “Est-ce que je suis à risque d’accoucher à nouveau prématurément si j’ai d’autres enfants?” Véronique : Oui, en effet, c’est vrai que le risque est un petit plus, dans la littérature, on parle d’environ 15 % mais il y a beaucoup de choses qui entrent en jeu pour faire soit augmenter ou diminuer ces risques selon les facteurs, les raisons. Marie : Oui, parce que souvent, je disais à des parents, une maman qui avait une incompétence du col, que son col ouvrait très rapidement, elle va avoir le même col la prochaine fois. Si on a pas d’intervention posée vis-à-vis celui-ci, y’a bien des chances que cela arrive. Véronique : Quand on le sait, on peut vraiment prendre en charge ces mamans précocement. Dans le cas d’une incompétence du col, on peut offrir un cerclage précoce puis dans les cas de prééclampsie, de retard de croissance, parois, il y a des thérapies qui peuvent être offertes très tôt dans la grossesse pour minimiser, prévenir. Marie : Quand on parle de cerclage du col, c’est vraiment que vous attachez le col. Véronique : Oui, pas moi, mais les obstétriciens, c’est pas moi. Marie : C’est vrai, moi je dis vous mais elle s’occupe des petits bébés et il y a d’autres spécialistes. Si le col s’ouvre trop facilement, en le rattachant, comme ça, ils vont couper le fil à la fin de la grossesse pour permettre la grossesse la plus longue possible, plus vers le terme. C’est l’appellation sur laquelle je voulais revenir. Toi Véronique, tu es un médecin qui accueille des petits bébés en néonatalogie. Quand il y a une maman qui est en travail et on sait qu’elle va accoucher et que ça va être assez prématuré, comment intervenez-vous concrètement? Véronique : Dans un monde idéal, on a la chance de rencontrer la famille avec une consultation anténatale. Donc, en général c’est l’obstétricien qui est inquiet, s’il y a une possibilité de voir la maman qui va donner naissance de façon prématurée. Ils vont nous demander pour qu’on puisse rencontrer et préparer les familles, répondre à leurs questions, puis, nous on a aussi comme but de diminuer leur anxiété, les informer puis aussi, leur donner un peu plus de contrôle parce qu’ils sont vraiment dans une situation de perte de contrôle. Marie : Et même faire visiter la néonatalogie parfois? Véronique : En effet, quand la condition de la mère le permet, une petite visite. Marie : Parce que la néonatalogie, ce sont les soins intensifs des petits bébés, si le terme est plus confus pour vous. C’est très technologique, plein d’appareillage, c’est de la haute technologie, ça peut être une pression de plus, donc, le fait de visiter avant c’est une préparation dans le meilleur des mondes en tout cas. Véronique : Car c’est vrai que ce n’est pas facile. Ça peut-être très très intimidant toute la technologie qui entoure l’enfant. Pour n’importe qui qui met les pieds dedans, pas juste pour un parent mais déjà, un parent qui a un enfant malade, c’est beaucoup, c’est très impressionnant. Marie : C’est quelque chose! Et même si vous avez accouché de d’autres enfants, et que vous vivez une situation comme ça, pour un 2e ou 3e, on est surpris pareil. Il y a un impact, il faut le dire, un impact sur toute la famille d’avoir un bébé prématuré, peux-tu nous en parler? Véronique : En effet, il y a beaucoup d’impacts à tous les niveaux. Si on parle premièrement pour le petit bébé, c’est clair que pour la majorité des prématurés, la petite prématurité, le plus gros impact c’est qu’il ne pourra pas partir avec sa maman quand la maman est prête à partir et qu’il va devoir rester sous nos soins dans un incubateur, sous les moniteurs pour la surveillance de ses signes vitaux, plusieurs petites piqûres, parfois un soluté pour surveiller la glycémie, la jaunisse, les échanges gazeux. C’est beaucoup de petits soins qui sont peut-être inconfortables aussi malgré qu’on essaie de minimiser la douleur puis ensuite, il y a l’alimentation qui se fait différemment pour le bébé. Marie : Avec des gavages parfois, avec un tube dans le nez ou la bouche. Véronique : Oui, pour porter directement le lait de maman dans l’estomac en attendant qu’il soit mature assez pour apprendre à le faire lui-même. Ça c’est pour la petite prématurité. Plus on est immature, ça peut souvent impliquer des soins intensifs de haut niveau, plusieurs semaines, voir plusieurs mois. Et ça aussi ça peut laisser des traces sur la santé de l’enfant sur le long terme puis avoir un impact sur son développement. Marie : Et l’impact, on dit qu’il est à plusieurs niveaux pour le bébé en soi que tu as bien décrit Véronique. Il y a aussi le couple qui est souvent fragilisé et le reste de la famille. Si vous aviez d’autres enfants, tout le monde devient un peu désorganisé. Véronique : Ha oui! En effet, les vagues se répandent aussi rapidement pour la famille. Et les impacts les plus concrets, c’est sur le plan organisationnel. Tout d’un coup les familles doivent se mobiliser, s’organiser, une naissance à terme vient chambouler tous les aspects de la vie. Donc quand arrive la prématurité, souvent c’est vécu en plus dans le stress, la peur, l’anxiété, l’inconnu, tout ça n’est pas facile pour les parents. S’il y a la fratrie, c’est difficile de comprendre tous les bouleversements dans la vie des parents et dans leur propre routine surtout s’ils n’ont pas eu la chance de rencontrer le petit bébé. Marie : C’est vrai, pourquoi il revient pas à la maison? Pourquoi maman est toujours à l’hôpital? Véronique : C’est des questions aussi que la famille élargie peut avoir, surtout si les parents aiment garder une petite distance pour peut-être protéger la maman, donc, cela a définitivement des impacts sur la famille et ensuite pour le couple. C’est clair que s’il y avait des tensions, des stress, une naissance prématurée peut les faire remonter à la surface mais aussi, s’il y a de bons mécanismes en place, on voit beaucoup de soutien, d’entraide, de résilience. Puis, ça peut-être beau de voir les parents mais je ne pense pas qu’il y a vraiment une différence dans les émotions qui sont vécues entre les hommes et les femmes. Marie : Ha, ça c’était une question. Véronique : C’est plus l’expression de ces émotions-là. Je pense que ça va varier beaucoup selon la personne, les bagages, les antécédents, les bagages culturels aussi. Marie : Puis Véronique, il y avait des mamans aussi qui m’avaient questionnée en me disant “S’il naît prématurément, je ne pourrai pas l’allaiter?” Je trouve que c’est une bonne question à te poser parce qu’elles se demandent souvent à partir de quel âge on peut mettre un bébé au sein par exemple? Véronique : Oui en effet, c’est clair que nous on encourage énormément l’allaitement et une des premières choses qu’on leur dit c’est que c’est plus que possible d’allaiter oui oui, c’est très encouragé. C’est le meilleur lait qu’il n’y a pas pour soutenir la croissance et le développement et vraiment la santé du bébé, mais ça va se faire différemment. On ne pourra pas mettre le bébé tout de suite au sein. On va plutôt demander aux mamans de commencer à tirer leur lait, travailler leur production pour pouvoir ensuite donner ce lait au bébé via une façon inactive comme vous le disiez par gavage. Et autour de 33-34 semaines, c'est là que le bébé a la maturité pour bien coordonner téter, respirer et... Marie : Avaler. C’est dur de faire ces trois choses là en même temps. Il y en a qui tètent fort fort et ne respirent plus et ils sont tout bleus et ils respirent. Et ils sont drôles. Véronique : Nous on prend ça pour acquis, mais c'est complexe sur le plan neurologique. C’est tout un apprentissage pour les bébés autour de 33-34 semaines, c’est là qu’on peut entamer cet apprentissage qui va se faire sur plusieurs semaines aussi. Marie : Puis, si les mamans, il y en a qui me disaient, “Moi j’ai pas été capable d’allaiter, que le lait ne venait pas, j’étais tellement stressée et je ne sais pas pourquoi j’ai pas produit et j’étais tellement triste!” Mais, on a des alternatives maintenant. Véronique : Bien oui, définitivement. Au début, on a aussi des banques de lait de Héma-Québec qui peuvent nous aider pour certains bébés surtout les plus immatures. Marie : Les plus immature ça c’est plus en bas de 32 semaines? Véronique : Les critères vont varier mais généralement, aux alentours de 32 semaines et moins. Marie : Du lait humain, du lait maternel en banque de lait. Véronique : Des mamans qui ont donné leur lait pour pouvoir nourrir des petits bébés. Ça nous permet beaucoup d’éviter des complications en lien avec la formule. Puis aussi, on a dans les années récentes, beaucoup d’unités néonatales qui se sont outillées de conseillères en allaitement pour vraiment aider les mamans à entamer leur production puis la soutenir. Des fois, il y en a même qui ont la chance de rencontrer les mamans avant la naissance. Marie : C’est vrai, puis au besoin, il y a des solutions, ça peut aider. Puis, voyez les parents, on a parlé jusqu’à date des définitions, des stats, l’impact, la surprise, le choc, tout cela et au-delà de tout cela, il y a du soutien qui est donné à ces familles-là. Véronique : Oui, très rapidement, pareil, on essaie de les mettre en lien avec des organismes. Marie : Des associations. Véronique : Exactement, je pense qu’on s’est beaucoup amélioré dans les dernières années. On essaie vraiment d’encadrer, de les aider à prendre leur place, de leur expliquer ce qui se passe avec leur bébé. Nos infirmières sont vraiment exceptionnelles pour guider les parents à travers cette épreuve-là et les aider à apprivoiser tous les soins. Marie : Qui vont autour de cela. Véronique : Exactement, on est toutes très sensibles à ce que vivent les parents dans l’immédiat donc, tout le monde a un mandat d’essayer de soutenir la famille à travers toute l’expérience. Marie : Autant psychologique qu’organisationnelle. Véronique : Bien sûr, on a des travailleuses sociales et des psychologues aussi pour des parents qui vivent plus de détresse. On a toujours des ressources disponibles pour nous aider et les aider. Marie : Véronique disait tantôt, il y en a qui sont des très grands prématurés qui sont longtemps à l’hôpital. Mais il y a une sortie éventuelle, il y a un congé, il y a un retour à la maison qu’il faut préparer aussi. Véronique : Oui en effet, on sait que la transition va être difficile et on essaie de préparer les parents dès le jour 1. Encore là, c’est un travail exceptionnel de nos infirmières qui vont vraiment soutenir les parents et les habiletés, les faire participer dans les soins du bébé. Marie : Dès l’hôpital, dès la néonatalogie, donner des petits soins de bain, ou changer des couches. Véronique : Exactement, c’est super. ils vont tenir un journal de tous les apprentissages que les parents devraient acquérir pour vraiment maîtriser. Je crois que ça bâtit beaucoup leur confiance quand on a bien maîtrisé tous les soins, on se sent plus à l’aise d’accueillir son petit bébé à la maison Marie : Et le fait que vous l’ayez fait accompagné d’un intervenant à côté de vous a fait toute la différence aussi. C’est pas comme quand on vous donne votre congé après 3 jours, on n’a pas eu quelqu’un longtemps pour vous montrer tous ces soins là. C’est un moment qui est précieux quant à acquérir et la connaissance et l’habileté aussi avec votre petit bébé parce que vous allez rester les parents de cet enfant-là! Véronique : Les parents maintenant ont un plus grand accès à leur bébé que dans les décennies précédentes. On essaie vraiment de favoriser la cohabitation. Souvent, dans plusieurs unités, il y a des petits lits pour les parents pour leur permettre de rester le plus longtemps possible. C’est de les garder présents au chevet, leur donner une voix lors des tournées médicales, stimuler leurs questionnements par rapport à leur enfant, on les encourage par rapport à ça. Marie : Quand il y a le congé de l’hôpital, on les réfère au CLSC? Aux ressources de leur communauté? Vu qu’ils ne viennent pas tous de la région ici. Vous essayez de compenser par les autres services du réseau? Véronique : Oui, c’est clair que quand on est de petite prématurité, on va contacter le CLSC parfois au besoin, une nutritionniste aussi pour des suivis nutritionnels parfois. Il y a des bébé qui n’ont pas nécessairement besoin. On va les aider à trouver un pédiatre ou un médecin de famille pour assurer le suivi. Faire un petit résumé de dossier à leur remettre pour la continuité des soins pour qu’ils puissent faire. Pour les plus grands prématurés, les moins de 28 semaines, il y a plusieurs cliniques de suivi néonatal à travers le Québec qui vont assurer leur suivi médical puis neurodéveloppemental. C’est une grosse équipe : médecin, infirmière et des spécialistes en réadaptation. Marie : C’est plus à long terme! Il faut le dire, tantôt on parlait de l’impact mais il y a aussi des impacts à long terme chez les enfants? Véronique : Oui en effet, c’est clair que pour le long terme, la majorité des prématurés qui sont nés entre 32-37 semaines vont relativement bien. C’est beaucoup de soins au début puis éventuellement, les enfants demeurent avec une petite vulnérabilité pour les infections respiratoires. Les premières années, il faut les protéger et les parents sont souvent très anxieux par rapport à ça. Les extrêmes prématurés sont plus à risque d’avoir des séquelles sur le long terme de leur santé générale avec les petits poumons qui sont encore immatures et qui peuvent nécessiter de l’oxygène. Leur développement, des problèmes avec l’alimentation, tout cela peut persister, puis bien sûr des difficultés avec leur développement qui peuvent être en lien avec des séquelles plus permanentes comme la cécité, la surdité, la paralysie cérébrale et là, on parle d’un petit pourcentage, d’un petit nombre de patients. Marie : C’est bien moins qu’avant! Véronique : Ha oui! Définitivement! Ce qu’on voit le plus fréquemment, ce sont des retards de développement peut-être associés avec des déformations musculo-squelettiques. Des débalancements dans les forces musculaires qui peuvent engendrer des retards moteurs précoces et un retard dans une sphère peut engendrer un retard dans une autre. Mais heureusement, les enfants prématurés répondent très bien aux interventions de réadaptations précoces et de stimulation. Marie : C’est pour cela qu’on n’attend pas, on intervient rapidement. Véronique : En effet, même ces services de réadaptation peuvent s’étendre au-delà de l’âge scolaire. Parfois des enfants peuvent avoir des gros besoins mais éventuellement une grosse partie du développement qui va se normaliser. Marie : On ne rentre pas dans tous les détails. Il y a des parents qui se demandaient, “Mon bébé est né à 32 semaines et ne marche pas à 1 an.” Et là, je leur disais, mais oui, il est né avant alors c’est normal qu’à 12 mois il y en a qui ne marchent pas parce qu’il y a l’âge chronologique et l’âge biologique. Véronique : En effet, il faut toujours tenir compte de l’âge corrigé du bébé. À 24 semaines, rendu à 6 mois d’âge réel, pour nous il n’a pas 6 mois, il a juste 2 mois si on tient compte de sa prématurité. Si on corrige pour la prématurité, il a juste 2 mois et ça c’est important parce qu’on doit voir tout ce qu’il est de développement et qu’on évalue le développement. Marie : Il faut suivre en conséquence. Et c’est pour ça que les parents qui comparent avec leurs amis, avec les enfants de la famille, ils se trouvent déstabilisés des fois en disant : “Pourquoi le mien ne fait pas ça?” Mais n’oublie pas qu’il est né avant, il faut y donner une petite chance. Véronique : Souvent, on doit le rappeler aux parents. Ils oublient, ils demandent “Est-ce que je commence les céréales?” Non non non, il a juste 2 mois. Marie : C’est vrai, c’est vrai, ha, c’est chouette! C’est tout un monde la prématurité. Les parents c’est certain, je pense qu’on a dressé quand même un portrait assez global de la situation. Je voulais vous remercier, je ne sais pas quelle conclusion aimeriez-vous partager aux parents qui vous écoutent? Véronique : À tous ceux qui écoutent, un des messages clés que j’aimerais transmettre, même si la prématurité ça peut être éprouvant pour les familles puis même si les petits bébés prématurés nécessitent beaucoup de soins dans les premières années de vie, beaucoup de services de réadaptation, ça en vaut plus que la peine! Ha oui! Vraiment avec le recul des dernières années, on sait que les enfants prématurés avec ou sans séquelles, ont toutes les chances du monde d’avoir une très belle qualité de vie et aussi de devenir des membres productifs de la société. Donc, pour moi le message est oui, les prématurés vont bien! La très grosse majorité va très bien puis c’est super important je pense de transmettre cette réalité parce que ce n’est pas toujours le message qui a été véhiculé dans le passé par les médias. Marie : Je pense que notre bon vouloir de sensibiliser les gens, Véronique, je pense que cela a bien valu la peine. Mille mercis à toi d’avoir été là pour transmettre ton expertise. Véronique : Ça me fait plaisir, merci à toi. Marie : Ton implication et ton amour des bébés qu’on partage. Bonjour tout le monde et n’oubliez pas, je vous attends sur mon site mariefortier.com pour tout le reste des détails sur les billets éducatifs. À bientôt, au revoir.

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