Dans un précédent article, nous avons détaillé les différents types de conditions génétiques et chromosomiques, qui peuvent potentiellement affecter une grossesse en cours ou à venir. Contrairement à ce qu’on pourrait penser, la présence d’un risque génétique pour la descendance n’est pas toujours une fatalité et des options de planification reproductive sont offertes pour améliorer la prise en charge de ce risque.

Notez que dans la plupart des cas, il faut avoir la confirmation du risque génétique porté par l’un ou les deux futurs parents pour pouvoir procéder à ces analyses.

Le diagnostic néonatal

Cette option consiste à attendre la naissance de l’enfant pour procéder à un test génétique de diagnostic visant à confirmer ou éliminer la présence de la condition génétique à risque. Le diagnostic néonatal est généralement considéré lorsque la condition en question n’impacte pas significativement la qualité ou l’espérance de vie de l’enfant à venir, lorsque l’interruption médicale de grossesse n’est pas envisageable, et va être particulièrement indiquée si une intervention ou un traitement postnatal sont disponibles et pourraient réduire ou éliminer les symptômes associés à la condition. Le diagnostic néonatal pourrait être disponible également dans des situations où la nature du risque génétique n’a pas forcément été identifiée, par exemple suite à l’identification de signes échographiques suspects dans la période prénatale.

Le diagnostic prénatal

Les procédures de diagnostic prénatal sont des techniques invasives, c’est-à-dire qu’elles sont associées à un risque de perte fœtale. Cette option consiste à un prélèvement d’ADN en provenance directe de la grossesse par biopsie des villosités choriales ou par amniocentèse, et permet d’obtenir une information définitive sur le diagnostic de la condition génétique à risque (plus de détail sur les différents types de diagnostic prénataux). Cette approche est généralement choisie lorsque la décision de continuer ou non la grossesse serait impactée par la confirmation du diagnostic, ou si un traitement prénatal est disponible pour améliorer la prise en charge de la grossesse et/ou des symptômes associés à la condition, mais certains futurs parents pourraient décider d’y avoir accès uniquement pour se préparer à l’arrivée d’un enfant avec des besoins particuliers. Le diagnostic prénatal pourrait être disponible également dans des situations où la nature du risque génétique n’a pas forcément été identifiée, par exemple suite à l’identification de signes échographiques suspects dans la période prénatale.

Le diagnostic préimplantatoire

Les embryons issus de la fécondation in vitro (FIV) peuvent être testés avant leur transfert afin d’évaluer la présence ou l’absence du variant génétique ou chromosomique à l’origine du risque, uniquement si celui-ci a préalablement été identifié chez l’un ou les deux futurs parents. Cette procédure peut être choisie même en absence de problème de fertilité dans le couple, lorsque l’option de l’interruption médicale de grossesse n’est pas envisageable ou veut être réduite au maximum, et si la présence de la condition pouvait impacter la décision d’avoir un enfant. Notez que contrairement au diagnostic prénatal qui n’est autorisé que dans le cas de conditions sévères à apparition précoce, le DPI est parfois utilisé pour favoriser le transfert d’embryon non porteur de conditions à pénétrance réduite (c’est-à-dire que seulement une partie des personnes portant le variant génétique en question présentera des symptômes) ou à apparition tardive à l’âge adulte. Il s’agira ici de ne sélectionner que le(s) embryon(s) identifié(s) comme non atteints de la condition pour le transfert dans l’utérus, mais un diagnostic prénatal est généralement recommandé lorsqu’une grossesse est en cours afin de s’assurer du résultat, dans la mesure où le DPI n’est pas 100% diagnostique.

Autres options…

Lorsqu’aucune des options mentionnées ci-dessus ne conviennent, que des problématiques de fertilité sont impliquées, et/ou que le couple souhaite radicalement éliminer le risque de transmission d’une condition génétique dont l’un ou les deux portent le risque, il est possible d’accepter un bris de filiation de biologie et de décider d’avoir recours à un don de gamète, à un don d’embryon, ou à l’adoption.

Comment choisir?

Il s’agit d’un choix très délicat qui pourrait avoir un impact significatif sur votre famille. La décision de procéder à l’une ou l’autre de ces options devrait être accompagnée par un conseil génétique lors d’un processus personnalisé d’aide au consentement éclairé. Si vous êtes face à une prise de décision dans ce contexte, n’hésitez pas à rejoindre notre équipe experte de conseillères en génétique qui pourront vous apporter le support dont vous avez besoin.