Les anomalies génétiques visibles lors de l’imagerie prénatale

Génétique, Grossesse, Premier trimestre

Novembre 2023.

Les échographies prénatales sont souvent un moment très attendu par les futurs parents qui découvrent ainsi les premières images de leur bébé. Même si la majorité des grossesses donnent lieu à la naissance d’un enfant en bonne santé, les examens échographiques ont pour objectif de dépister la présence de malformations congénitales et de problématiques qui pourraient avoir des conséquences sur la santé du bébé. 

L’échographie de viabilité et datation

Cette échographie précoce qui se réalise généralement entre 7 et 11 semaines n’est pas effectuée pour toutes les grossesses, mais peut se faire notamment dans un contexte de procréation assistée, s’il y a des antécédents particuliers ou une préoccupation pour la grossesse ou encore si l’âge gestationnel est incertain 

Elle a pour but de déterminer la viabilité de la grossesse (présence du cœur fœtal) ainsi que le nombre de fœtus. Dans le cas des grossesses multiples, si la grossesse est suffisamment avancée, on pourra déterminer s’il s’agit d’une grossesse monozygote (vrais jumeaux) ou dizygote (faux jumeaux) en fonction du nombre de membranes choriales et amniotiques. Cela permet également de s’assurer de l’absence de grossesse extra-utérine et d’anomalies obstétricales, et d’une datation plus précise de l’âge gestationnel que la date des dernières menstruations. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

Cet examen peut malheureusement parfois mener à l’identification d’un fœtus pour lequel le cœur ne bat plus ou à la présence d’un œuf clair ou d’une grossesse non-évolutive. Dans le cas des grossesses multiples, il est aussi possible de découvrir la présence de ce qu’on appelle un jumeau évanescent, c’est-à-dire que sur deux embryons initialement formés, seul un des fœtus a continué de se développer.  

Les causes associées à ces arrêts de grossesse sont multiples, et il est rare de pouvoir identifier exactement ce qu’il s’est passé. Une large proportion de ces phénomènes serait due à la présence chez le fœtus d’anomalies chromosomiques qui se produisent accidentellement au moment de la formation de l’embryon et dont le risque augmente avec l’âge maternel. Pour les couples qui expérimentent plusieurs fausses-couches, des analyses génétiques sont disponibles chez les parents biologiques (caryotype) et/ou directement sur les tissus du fœtus (analyse du produit de conception). 

L’échographie du premier trimestre : la mesure de la clarté nucale

Il s’agit souvent de la première échographie pour la majorité des grossesses avec un suivi standard. Elle s’effectue entre 11 semaines et 4 jours et 14 semaines. Elle permet de déterminer l’âge gestationnel si aucune échographie de datation n’a été effectuée. Elle devrait inclure la mesure de la clarté nucale et la visualisation de l’os nasal, qui sont des marqueurs à prendre en compte pour évaluer le risque d’anomalies chromosomiques, en complément du dépistage prénatal sanguin. Une évaluation précoce de l’anatomie du fœtus devrait être effectuée ainsi qu’une observation de l’anatomie reproductive maternelle (utérus et annexes). À ce stade, seule une évaluation globale non exhaustive de l’anatomie du fœtus peut être effectuée, car le développement anatomique et la formation des organes n’est pas finalisée. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

Comme pour l’échographie de viabilité, il arrive parfois que cet examen mène au diagnostic d’un arrêt de grossesse. Dans le cas des grossesses toujours évolutives, si l’os nasal est peu ou pas visible, le risque d’anomalies chromosomiques (en particulier la trisomie 21) pourrait être plus élevé, avec une pondération selon l’origine ethnique du fœtus (un os nasal hypoplasique ou absent serait plus fréquent chez les fœtus normaux des mères Afro-caribéennes, chinoises et hispaniques). Il est également possible de diagnostiquer une hyperclarté nucale (supérieure au seuil standard de 3,5 mm). En effet, une mesure de clarté nucale élevée peut être associée à un risque plus élevé d’anomalies chromosomiques ou de malformations congénitales (notamment cardiaques) chez le fœtus, ou encore de problématiques obstétricales. Déjà, à ce stade, une bonne évaluation de l’anatomie du fœtus pourrait dépister des anomalies congénitales majeures. 

Les signes échographiques mentionnés ci-dessus mèneront à une référence en centre tertiaire pour une prise en charge incluant un conseil génétique. Il sera alors indiqué de discuter avec le professionnel de santé qui suit la grossesse avant de procéder à un test de dépistage (par marqueurs sériques ou par ADN fœtal) car un test de diagnostic prénatal invasif  pourrait être recommandé pour exclure un diagnostic génétique et aide à la prise de décision pour la grossesse. Si des anomalies sont confirmées, des examens échographiques de suivi pourront être arrangés. 

Notez que les examens échographiques seuls (sans l’ajout d’une prise de sang de dépistage sérique ou par ADN fœtal) ne sont pas en mesure de détecter tous les diagnostics de trisomie 21. 

L’échographie du deuxième trimestre : l’examen morphologique

Elle peut avoir lieu entre 18 et 24 semaines de grossesse, mais elle est de préférence effectuée entre 20 et 23 semaines. Elle est, au Canada, la seule échographie universelle accessible à toutes les femmes enceintes, et souvent la dernière échographie avant le terme. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

Presque toutes les malformations congénitales significatives seront identifiables lors de l’évaluation morphologique, ainsi que les retards de croissance fœtale sévères. Selon la nature de l’anomalie, et si elle est isolée ou au contraire associée à de multiples problématiques, la possibilité d’une cause syndromique génétique ou chromosomique pourra être évaluée par un diagnostic prénatal invasif. Parfois, certains signes échographiques appelés ‘‘marqueurs faibles’’ sont identifiés (dilatation des ventricules cérébraux, anses intestinales dilatées, point échogénique intra-cardiaque, pli nucal élevé, os nasal absent, etc.). Ces signes ne sont pas considérés comme pathologiques, mais leur présence peut nécessiter un conseil génétique pour recalculer le risque de trisomie 21 effectuée au premier trimestre et parfois mener à une recommandation de diagnostic prénatal invasif et de certaines analyses chez les parents pour évaluer la présence d’autres anomalies chromosomiques ou génétiques. 

L’échocardiogramme fœtal : l’évaluation spécifique du cœur fœtal

Cette échographie effectuée vers la 22e semaine n’est prescrite que dans certains contextes spécifiques, comme des antécédents personnels ou familiaux de malformation cardiaque, la présence d’une hyperclarté nucale au premier trimestre, une suspicion d’anomalie cardiaque fœtale ou la présence d’un lien de consanguinité entre les parents biologiques. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

La présence de malformations cardiaques congénitales pourrait être détectée ou confirmée grâce à cette évaluation. Selon la nature de l’anomalie, et si elle est isolée ou au contraire associée à de multiples problématiques, la possibilité d’une cause syndromique génétique ou chromosomique pourra être évaluée par un diagnostic prénatal invasif. 

La résonance magnétique fœtale : un complément au diagnostic

Cet examen disponible à partir du deuxième trimestre n’est prescrit que dans certains contextes spécifiques, comme la présence d’une ventriculomégalie ou de la suspicion d’une anomalie notamment au niveau du système nerveux central ou abdominal lors de l’échographie morphologique. Cette technologie permettra globalement d’obtenir un meilleur contraste que les échographies fœtales et est démontrée sans risque pour le fœtus. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

La présence de malformations congénitales au niveau du système nerveux central ainsi que des malformations de la structure abdominale, uro-génitale ou intestinale pourrait être détectées ou confirmées grâce à cette évaluation. Selon la nature de l’anomalie, et si elle est isolée ou au contraire associée à de multiples problématiques, la possibilité d’une cause syndromique génétique ou chromosomique pourra être évaluée par un diagnostic prénatal invasif. 

Notez que les problématiques neurodéveloppementales non syndromiques (c’est-à-dire qui ne sont pas associées à des manifestations physiques) incluant l’autisme et la déficience intellectuelle ne sont pas détectables au cours d’une grossesse. 

L’échographie du troisième trimestre : croissance et position du placenta

Cet examen disponible au troisième trimestre ne fait pas partie du protocole régulier du suivi de grossesse et sera généralement prescrit pour faire le contrôle d’une structure anatomique précise ou bien encore pour faire le suivi de la courbe de croissance du bébé. Elle peut aussi être prescrite pour valider la position du bébé et du placenta. 

Ce qui pourrait être détecté lors de cet examen :

Il est très rare, mais pas impossible, que certaines problématiques fœtales non visibles lors de l’échographie morphologique puissent être identifiées lors de cette évaluation. Plus fréquemment, cela pourrait permettre d’identifier un retard de croissance fœtale ou des facteurs de risque pour un accouchement par voie basse (position fœtale en siège, placenta praevia ou accreta, etc.). Si des inquiétudes significatives sont levées suite à une croissance ralentie ou d’un risque sévère pour le fœtus ou la mère, un déclenchement du travail pourrait être décidé avec le professionnel de santé qui suit la grossesse. 

En conclusion

Si l’un de ces examens a mené à un diagnostic ou à une forte suspicion d’une condition génétique syndromique ou des malformations congénitales nécessitant une prise en charge particulière à la naissance, il pourrait être recommandé de modifier le plan de naissance et le lieu de l’accouchement pour par exemple s’assurer de la présence d’une unité de néonatalogie spécialisée, dans un centre tertiaire.  

Gardez en tête que la majorité des grossesses se déroulent sans écueils et donnent lieu à la naissance d’un enfant en bonne santé. Si vous avez des inquiétudes ou des préoccupations par rapport à votre grossesse actuelle ou une conception future, n’hésitez pas à en parler à votre médecin ou à contacter notre service de conseil génétique pour demander une consultation en génétique médicale et évaluer vos risques. 

Claire Bascunana, Conseillère en génétique (MSc, CCGC)

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Par Claire Bascunana Temps de lecture: 8 min
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